| Síndrome PHARC |
TGOTO001 |
1 |
| Síndrome de Baraitser-Winter 2 |
TGOTO002 |
2 |
| Hipoacusia genética no sindrómica |
TGOTO003 |
3 |
| Hipoacusia autosómica recesiva |
TGOTO004 |
4 |
| Síndrome de Usher tipo 2 |
TGOTO005 |
5 |
| Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica ligada al cromosoma X con hipoacusia |
TGOTO006 |
6 |
| Síndrome de Alstrom |
TGOTO007 |
7 |
| Acidosis tubular renal distal 2 con hipoacusia neurosensorial progresiva |
TGOTO008 |
8 |
| Síndrome de Björnstad |
TGOTO009 |
9 |
| Enfermedad de Bartter tipo 4a |
TGOTO010 |
10 |
| Deficiencia de biotinidasa |
TGOTO011 |
11 |
| Disfunción del nódulo sinoatrial y sordera |
TGOTO012 |
12 |
| Hipoacusia autosómica dominante no sindrómica |
TGOTO013 |
13 |
| Síndrome de hipoacusia y varón infértil |
TGOTO014 |
14 |
| Síndrome de Usher tipo 1 |
TGOTO015 |
15 |
| Distrofia de conos y bastones e hipoacusia |
TGOTO016 |
16 |
| Síndrome de CHARGE |
TGOTO017 |
17 |
| Síndrome de Usher tipo 1 |
TGOTO018 |
18 |
| Síndrome de Wolfram |
TGOTO019 |
19 |
| Hipoacusia genética no sindrómica |
TGOTO020 |
20 |
| Síndrome de Perrault 3 |
TGOTO021 |
21 |
| Síndrome de Usher tipo 3 |
TGOTO022 |
22 |
| Displasia otoespondilomegaepifisaria |
TGOTO023 |
23 |
| Síndrome de Alport |
TGOTO024 |
24 |
| Hipoacusia ligada al cromosoma X 6 |
TGOTO025 |
25 |
| Síndrome de Stickler |
TGOTO026 |
26 |
| Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia relacionada con Diaph1 |
TGOTO027 |
27 |
| Neuropatía auditiva |
TGOTO028 |
28 |
| Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia |
TGOTO029 |
29 |
| Dentinogénesis imperfecta |
TGOTO030 |
30 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 4B |
TGOTO031 |
31 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 4B |
TGOTO032 |
32 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 4A |
TGOTO033 |
33 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 4A |
TGOTO034 |
34 |
| Hipoacusia autosómica recesiva no sindrómica, gen 102 EPS8 |
TGOTO035 |
35 |
| Sordera con aplasia laberíntica, microtia y microdoncia |
TGOTO036 |
36 |
| Trastorno de la audición |
TGOTO037 |
37 |
| Síndrome del acueducto vestibular dilatado |
TGOTO038 |
38 |
| Síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal |
TGOTO039 |
39 |
| Hipoacusia autosómica recesiva |
TGOTO040 |
40 |
| Eritroqueratodermia variabilis |
TGOTO041 |
41 |
| Síndrome de Clouston |
TGOTO042 |
42 |
| Síndrome de Chudley-McCullough |
TGOTO043 |
43 |
| Hipoacusia autosómica dominante no sindrómica |
TGOTO044 |
44 |
| Síndrome de Usher tipo 3 |
TGOTO045 |
45 |
| Síndrome de Perrault 2 |
TGOTO046 |
46 |
| Síndrome de Perrault |
TGOTO047 |
47 |
| Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 2 |
TGOTO048 |
48 |
| Síndrome del acueducto vestibular dilatado |
TGOTO049 |
49 |
| Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen |
TGOTO050 |
50 |
| Síndrome de Perrault |
TGOTO051 |
51 |
| Hipoacusia autosómica recesiva no sindrómica de 63.er gen LRTOMT |
TGOTO052 |
52 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 2 |
TGOTO053 |
53 |
| Macrotrombocitopenia e inclusiones granulocíticas con o sin nefritis o hipoacusia neurosensorial |
TGOTO054 |
54 |
| Hipoacusia autosómica dominante no sindrómica |
TGOTO055 |
55 |
| Síndrome de Usher tipo 1 |
TGOTO056 |
56 |
| Hipoacusia autosómica recesiva no sindrómica de 9.er gen OTOF |
TGOTO057 |
57 |
| Síndrome de Waardenburg |
TGOTO058 |
58 |
| Síndrome de Usher tipo 1 |
TGOTO059 |
59 |
| Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa |
TGOTO060 |
60 |
| Trastorno por deficiencia de PRPS1 |
TGOTO061 |
61 |
| Síndrome branquio-oto-renal |
TGOTO062 |
62 |
| Síndrome de Pendred |
TGOTO063 |
63 |
| Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 2 |
TGOTO064 |
64 |
| Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 1 |
TGOTO065 |
65 |
| Miopía alta neurosensorial Síndrome de sordera |
TGOTO066 |
66 |
| Síndrome de Waardenburg |
TGOTO067 |
67 |
| Síndrome de Waardenburg tipo 4C |
TGOTO068 |
68 |
| Síndrome de DOORS |
TGOTO069 |
69 |
| Síndrome de Treacher-Collins |
TGOTO070 |
70 |
| Síndrome de sordera distónica |
TGOTO071 |
71 |
| Hipoacusia autosómica recesiva no sindrómica de 7 genes TMC1 |
TGOTO072 |
72 |
| Síndrome de Usher tipo 1 |
TGOTO073 |
73 |
| Hipoacusia genética no sindrómica |
TGOTO074 |
74 |
| Síndrome de Usher tipo 1 |
TGOTO075 |
75 |
| Síndrome de Usher tipo 2 |
TGOTO076 |
76 |
| Síndrome tipo Wolfram |
TGOTO077 |
77 |
| Síndrome de Wolfram |
TGOTO078 |
78 |
| Síndrome de Usher tipo 2D |
TGOTO079 |
80 |
| Sordera 231 genes |
TGOTO080 |
81 |
| Síndrome de Waardenburg |
TGOTO081 |
82 |
| Síndrome de Usher tipo I, II y III y su diagnóstico diferencial |
TGOTO082 |
83 |