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Mutaciones puntuales

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Nombre de la prueba Código de prueba Ordenación ID
Alzheimer tardío (APO E) TGMP001 1
Anemia falciforme prenatal TGMP002 2
Aneuploidías en sangre TGMP003 3
Artritis reumatoidea o Espondilitis aquilosante TGMP004 4
Dislipidemia (aterosclerosis prematura) TGMP005 5
Enfermedad Celíaca TGMP006 6
Enfermedad de Crohn TGMP007 7
Factor V Leiden, hipercoagulación. TGMP008 8
Factor XIII, hemorragias TGMP009 9
Gen SRY (determinación del sexo) TGMP010 10
Hemacromatosis TGMP011 11
Hiperlipidemia III (genética) TGMP012 12
Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR mutación 677 y 1298 TGMP013 13
Inhibidor del activador del Plasminogeno PAI-1 4G/5G TGMP014 14
Intolerancia a la lactosa (MCM3 G/A(22018), C/T(13910) y G/C14010) TGMP015 15
Neoplasia Mieloproliferativa, trombosis. JAK2 mutación V617F TGMP016 16
Protrombina Factor II, trombofilia TGMP017 17
Receptor de la Calcitonina (CALCR) TGMP018 18
Osteoporosis: mutación del receptor de la Vitamina D TGMP019 19
Osteoporosis: mutación en el receptor α del estrógeno TGMP020 20
Osteoporósis: mutación en el receptor α del estrógeno TGMP021 21
Osteogénesis imperfecta 8 genes COL1A1 y COL1A2 TGMP022 22
Síndrome de Noonan TGMP023 23
Sordera no sindrómica TGMP024 24
Nombre de la prueba Código de prueba Ordenación ID

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