| Panel Integral de Displasia Esquelética |
TGDES001 |
1 |
| Acondroplasia |
TGDES002 |
2 |
| Condrodisplasia Punctata |
TGDES003 |
3 |
| Displasia Cleidocraneal |
TGDES004 |
4 |
| Craneosinostosis |
TGDES005 |
5 |
| Exostosis |
TGDES006 |
6 |
| Secuencia de deformación por acinesia fetal y síndrome de pterigión múltiple [incl. Síndrome de Escobar] |
TGDES007 |
7 |
| Raquitismo hipofosfatémico |
TGDES008 |
8 |
| Osteogénesis imperfecta |
TGDES009 |
9 |
| Síndrome de braquidactilia, obesidad y discapacidad intelectual, relacionado con PRMT7 |
TGDES010 |
10 |
| Displasia cifomélica con dismorfia facial, relacionada con KIF5B |
TGDES011 |
11 |
| Síndrome de Stüve-Wiedemann, relacionado con IL6ST |
TGDES012 |
12 |
| Displasia ósea curvada, relacionada con LAMA5 |
TGDES013 |
13 |
| Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico o microcefalia-talla baja-micromelia-anomalías en las extremidades, relacionado con DONSON |
TGDES014 |
14 |
| Síndrome de oreja-rótula-talla baja primordial (Meier-Gorlin), MCM3 |
TGDES015 |
15 |
| Síndrome de oreja-rótula-talla baja primordial (Meier-Gorlin), MCM5 |
TGDES016 |
16 |
| Síndrome de oreja-rótula-talla baja primordial (Meier-Gorlin), MCM7 |
TGDES017 |
17 |
| Mucopolisacaridosis tipo 3, relacionada con HSGNAT (tipo 3C) |
TGDES018 |
18 |
| Galactosialidosis, Relacionada con PPGB |
TGDES019 |
19 |
| Mucolipidosis, relacionada con GCAF |
TGDES020 |
20 |
| Enfermedad de Gaucher, relacionada con GBA |
TGDES021 |
21 |
| Síndrome de hiperostosis-hiperfosfatemia, relacionado con KL |
TGDES022 |
22 |
| Hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal, relacionada con POLR3B |
TGDES023 |
23 |
| Displasia hematodiafisaria de Ghosal, relacionada con TBXAS1 |
TGDES024 |
24 |
| Osteoartropatía hipertrófica, relacionada con HPGD |
TGDES025 |
25 |
| Displasia craneotubular, relacionada con TMEM53 |
TGDES026 |
26 |
| Miopatía por cuerpos de inclusión, enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal |
TGDES027 |
27 |
| Hiperostosis endosteal, oligodoncia, baja estatura, dismorfia facial y discapacidad intelectual, relacionada con POLR3GL |
TGDES028 |
28 |
| Malformación vascular intraósea primaria, relacionada con ELMO2 |
TGDES029 |
29 |
| Displasia osteofibrosa, relacionada con MET |
TGDES030 |
30 |
| Síndrome de Imagawa-Matsumoto (similar a Weaver), relacionado con SUZ12 |
TGDES031 |
31 |
| Síndrome articular cutáneo neurológico infantil crónico (CINCA), relacionado con CIAS1 (neonatal) Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio temprano (NOMID) |
TGDES032 |
32 |
| Artritis juvenil familiar con deficiencia de hialuronidasa, relacionada con HYAL1 |
TGDES033 |
33 |
| Síndrome de Weiss-Kruszka, relacionado con ZNF462 |
TGDES034 |
34 |
| Síndrome 3MC, relacionado con COLEC10 |
TGDES035 |
35 |
| Síndrome 3MC, relacionado con COLEC11 |
TGDES036 |
36 |
| Síndrome dorsoventral relacionado con Engrailed-1 (ENDOVES), tipo de afectación de extremidades |
TGDES037 |
37 |
